متــــلازمة باتو المخيفه

متلازمة باتو Patau Syndrome الدكتور عبدالله محمد الصبي - أخصائي طب الأطفال - مدينة الملك عبدالعزيز - الحرس الوطني تثلث الصبغي 13 حالة متلازمة باتو قديمه من حيث التشخيص الإكلينيكي، ولكن لم يتم التعرف على المسبب وهو وجود الكرسوم الزائد في رقم 13 سوى عام 1960، وتعتبر من أقل حالات التثلث الصبغي حدوثاً وذلك لارتفاع نسبة الإجهاض لهذه الحالة، كما أن نسبة الوفيات المبكرة عالية جداً، ويعتبر التخلف الفكري الشديد سمه ثابتة لتلك الحالات. o ثلاثي الكروموسوم رقم 13 o لديه ثلاث نسخ من كروموسوم 13 o نسبة حدوثها 1 من كل 12000 مولود حي o تحدث لكلا الجنسين o السبب غير معروف o يؤثر عمر الأم في حدوث الحالة o نسبة حدوثها عالية جداً، ولكن اغلبها تنتهي بحدوث الإجهاض o نادراً ما يعيش الطفل أكثر من ستة أشهر من العمر الأعراض: الرأس والرقبة: o شفة مشقوقة مع حنك مشقوق o صوان الأذن منخفض وأذان مشوهه o صغر الفك السفلي o صغر حجم الرأس، مع عيوب في فروة الرأس o صغر حجم العين o تخلف عقلي شديد o نقص في السمع أو صمم اليدين والقدمين: o أصابع الأقدام والأيدي الإضافية o القدم المهزة Rocker-bottom feet أجهزة الجسم الأخرى: o عيوب خلقية في الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي o عيوب خلقية في ..... o الفتق o عادة يحدث الموت في الطفولة المبكرة التشخيص: o عن طريق اختبار الكروموسومات بعد الولادة مباشرة o زيادة في عدد الكروموسومات رقم 13 - nondisjunction during maternal meiosis o ممكن الكشف أثناء الحمل من خلال أخذ عينة من ماء الرحم FISH الحالات المشابهة - التشخيص الفارق: o متلازمة ادوارد - ثلاثي الكروموسوم رقم 18 Edwards syndrome o الزيادة الجزئية في الكروموسوم رقم 13 - Partial duplication of 13q مدى الحياة : o 82 % من الأطفال الرضع يموتون في شهورهم الأولى o 5-10 % يبقون على قيد الحياة إلى سنة واحدة o نادراً ما يعيش لسن الرشد العلاج: o لا يوجد علاج للحالة - لوجود العيوب في الكروموسومات o التشوهات الجسمية يمكن أن تعالج بالجراحة o العلاج الطبيعي، والعلاج الوظيفي، علاج النطق

الامير معجب بهذا

طرح رائع راق لي كثيرا
وبطاقات طرحك ولا أروع
لاحرمنا الله من إبداعك
سلمت وسلمت مواضيعك الراقية
كنت هنا وراق لي إبداعك

تسلمم هالانامل يارب
ماننحرم "

طرح قمه الروعه في والجمال
سلمت اناملك ويعطيك العافيه علي مجهودك
في أنتظار المزيد
من عطائك والمزيد ومواضيعك الرائعة والجميله
ودائما في إبداع مستمر

طرح رائع
تسلم يدكك ولاننحرم من مواضيعكك
الراقيه والجميله.
عوافي

طرح رائع راق لي ماطرحته
سلمت يمناك*
بأنتظار مواضيعك المتميزة
كنت هنا
أميرة خواطر

سلمت يمناك
طرح جميل جدا

يعطيك العافيه
طرح اكثر من رائع راق لي..

-






سلمت كفوفك لطيب الجهد وَ تمُيز العطاء
لاحرمنا الله روائِع مجهوداتك ..!

يعطيك الف الف عافيه
موضوع رااائع وجهود أروع
ننتظر مزيدكم بشوووق