مـتلازمة بيندريـد

تعد مـتلازمة بيندريـد أو ما تعرف ببيندريد من الأمراض الوراثية التي ينتج عنها فقدان السمع الخلقي العصبي الحسي في كل من الجانبين، إضافة إلى تضخم في الغدة الدرقية الدرقية أو قصور في الغدة الدرقية، وتم تسميتها بهذا الإسم نسبة إلى الدكتور الذي قام بوصف أول حالة من هذه المتلازمة وكان ذلك في عام ألف وثمانمائة وستة وتسعين، ألا وهو الدكتور الإنجليزي فون بيندريد، حيث حدثت هذه الحالة في عائلة أيرلندية تعيش في مدينة درم، وسنتحدث في هذا المثال حول طرق تشخيص الإصابة بمتلازمة بيندريد. طرق تشخيص الإصابة بمـتلازمة بيندريـد يجب أن نقوم بقياس السمع، أي القدرة على سماع الأصوات عند حدة معينة، ولكن نتائج هذا الإختبار ليست محددة. لا يعتبر تخطيط السمع من الأمور الكافية لتشخيص هذه المتلازمة، فقد يكون هناكك تضخم في الغدة الدرقية من العقد الأول. وفي نهاية العقد الثاني من العمر عادة ما تتضخم هذه الغدة، لذلك فإنه يم تصوير الأذن الداخلية بالرنين المغناطيسي. في الغالب يظهر تضخم مسال الدهليز في الأذن، إضافة إلى اتساع في كيس الليمف الباطني، ويقوم أيضاً بتبيان شذوذ في القوقعة ويعرف بـ Mondini dysplasia. إذا تم الإشتباه في وجود جين البندريد في أحد الحالات فإنه يتم في الغالب تشخيص هذه الحالة. عادة ما يتم عمل اختبار حساس بدرجة فائقة يدعى إختبار تفريغ البركلورات، حيث أنه في بعض حالات الغدة الدرقية يعطي هذا الإختبار نتائج غير دقيقة. يجب عمل إختبار الغدة الدرقية الوظيفية إذا وجد أي تضخم في هذه الغدة، ليتم تحديد أي خلل وظيفي حتى ولو لم يكن يسبب أي عرض فيما بعد. العلامات والأعراض التي تشير إلى الإصابة بمـتلازمة بيندريـد قد يحدث تضخم في الغدة الدرقية بنسبة خمسة وسبعين بالمائة من جميع الحالات. يحدث في معظم الأحيان في متلازمة بيندريد فقدان في السمع ولكن ليست دوماً. إذا كان الصمم شديداً في فترة الطفولة فقد يكون اكتساب اللغة من المشاكل الكبيرة. قد يتفاقم فقدان السمع مع الوقت، ويمكن أن يكون هذا التفاقم متدرجاً وله صله بصدمات الرأس الطفيفة. دلالة على أن الأذن الداخلية حساسة للغاية فقد يسوء بعض حالات اكتساب اللغة وذلك بعد التعرض للإصابة بالرأس. ينتج عن ذلك شيوع تضخم المسال الدهليزي في هذه المتلازمة، والذي هو جزء من الأذن الداخلية. إن وظيفة هذا الدهليز متباينة في متلازمة بيندريد، وبعد صدمة الرأس الطفيفة يمكن أن يكون الدوار سمة. في الواقع لا يوجد أي علاج مخصص لمتلازمة بيندريد، ولتحسين مهارات اللغة يمكن أن نقوم بدعم اللغة والكلام وزرع قوقعة. في حالة انخفاض مستوى هرمون الغدة الدرقية، يجب أخذ مكملات الهرمون. كما يُنصح جميع المرضى بأخذ اجراءات وقائية لكي يتجنبوا صدمات الرأس.

الامير معجب بهذا