متلازمة أبيرت و أهم أعراضها و أسباب الإصابة بها

هناك العديد من المتلازمات الوراثية التي تصيب الأجنة أثناء التكوين ، و من أهم هذه المتلازمات تلك المتلازمة النادرة التي تعرف باسم متلازمة أبيرت التي تظهر لدى الاطفال في سن مبكر . متلازمة أبيرت – متلازمة أبيرت هو اضطراب وراثي نادر يصيب الجنين في الوجه و عظام الجمجمة في وقت مبكر جدا في النمو ، كما أن متلازمة أبيرت تسبب تشوهات في الوجه و الجمجمة ، و التي يمكن أن تؤدي إلى ضعف البصر و مشاكل الأسنان ، و يمكن أيضا لمتلازمة أبيرت أن تسبب تشوهات في أصابع اليدين و القدمين . – أبيرت متلازمة تصيب عظام الجمجمة بشكل مبكر جدا ، كما أنها تؤثر على شكل الرأس و الوجه ، و الأشخاص الذين ولدوا مصابين بمتلازمة أبيرت قد تواجههم مشاكل في رؤيتهم ، كما أن الأسنان تكون بشكل غير طبيعي و كذلك الوجه و عظام الجمجمة . – في الكثير من الحالات يعاني المرضى من التصاق ثلاثة أو أكثر من الأصابع في اليد أو القدم و هو ما يسمى المزامنة ، كما أن متلازمة أبيرت هي اضطراب وراثي ، عادة ما يظهر مع أي تاريخ من المتلازمات . أعراض متلازمة أبيرت – و تشمل الأعراض المميزة لمتلازمة أبيرت الجمجمة على شكل المخروط ، و الوجه الذي يتسم بوضع عميق في المنتصف ، كذلك العيون الواسعة مع انتفاخ للخارج ، كما أن المريض قد يعاني من تشوهات في الفك العلوي ، و التي يمكن أن تسبب أن الأسنان تصبح مزدحمة . – و يمكن أن يؤدي شذوذ الوجه و الجمجمة إلى بعض المشاكل الصحية و النمائية إذا لم يتم تصحيحها ، و غالبا ما تحدث مشاكل في الرؤية نتيجة لتجاويف العين الضحلة ، كذلك الفك العلوي يكون عادة أصغر من المتوسط ، مما يؤدي إلى مشاكل الأسنان مع نمو أسنان الطفل . – عند الإصابة بمتلازمة أبيرت تكون الجمجمة أصغر من المعتاد ، و التي يمكن أن تضغط على الدماغ النامية ، مما يؤدي إلى توسط مستوي الذكاء أو اعتداله إلى الضعف . – أما عن الأطفال الذين يولدون بمتلازمة أبيرت غالبا ما تكون أصابعهم هي الأصابع الشبكية ، و في معظم الأحيان تنصهر ثلاثة أصابع أو أكثر معا ، و في بعض الأحيان تكون الأصابع بالكامل تشبه الشبكة . – و هناك علامات و أعراض إضافية لمتلازمة أبيرت ، و تشمل فقدان السمع و زيادة حب الشباب و التعرق الشديد ، و كذلك انصهار العظام الشوكية في الرقبة و البشرة الدهنية و قلة الشعر في الحاجبين ، فضلا عن التأخر في النمو و التهابات الأذن المتكررة و الإصابة بالحنك المشقوق ، و كذلك الإعاقة الذهنية المعتدلة إلى المتوسطة . أسباب الإصابة بمتلازمة أبيرت – متلازمة أبيرت حالة من شذوذ الولادة بسبب طفرة FGFR2 الموروثة ، و يمكن أن تحدث هذه المتلازمة عند الأطفال الذين ليس لديهم تاريخ عائلي من الاضطرابات ، أو أنها يمكن أن تورث من أحد الوالدين . – طفرة FGFR2 من الجينات التي تنتج بروتين يسمي الأورام الليفية ، و هو عامل النمو للمستقبلات ، هذا البروتين له العديد من الأدوار الهامة في تنمية الجنين ، بما في ذلك الدور الرئيسي في الإشارة إلى تطوير خلايا العظام . – عندما تحدث هذه الطفرة الجينية FGFR2 يحدث حالة من الانصهار في وقت مبكر من الجمجمة ، و الوجه و القدمين و عظام اليد . – طفرة FGFR2 الجينية يمكن أن تسبب أيضا العديد من الاضطرابات الأخرى ذات الصلة ، بما في ذلك متلازمة فايفر ، متلازمة القمار ، و متلازمة جاكسون-فايس .

ريآن ,أميره بذوقي معجبون بهذا

طرح رائع راق لي كثيرا
وبطاقات طرحك ولا أروع
لاحرمنا الله من إبداعك
سلمت وسلمت مواضيعك الراقية
كنت هنا وراق لي إبداعك

معزوفة ناي معجب بهذا

شكرا لمرروكم الذي عطر المكان
ونشر بشذاه أركان موضوعي
فبارك الله فيكم

طرح قمه الروعه في والجمال
سلمت اناملك ويعطيك العافيه علي مجهودك
في أنتظار المزيد
من عطائك والمزيد ومواضيعك الرائعة والجميله
ودائما في إبداع مستمر

لا جديد سوى رائحة التميز تثور من هنا
ومن خلال هذا الطرح الجميل والمتميز
*ورقي الذائقه
في استقطاب ما هو جميل ومتميز

روووووعه سلمت اناملك على الانتقاء والطرح الرائع
دائما متميزه في طرحك

. عَزف ألجَمالَ بِـ أصَابِعَ مِن نور ٌ تَخلقُ ألأبِداعِ لِـ يَتَنفسْ هَا هُناْ سَـ نَكَونَ مُتَلهفيِنَ دوما لِـ إبِداعِكُمْ

شكرا لمرروكم الذي عطر المكان
ونشر بشذاه أركان موضوعي
فبارك الله فيكم

طرح رائع وموضوع مميز
سلمت يمناك على الجلب
ويعطيك الف عافيه
بانتظار جديدك الراقي

طرح جميــــــــــــل.. ومجهود رآئع ومفعم بآلجمال وآلرقي.. يعطيك آلعافيه على هذآ آلتميز .. وسلمت آناملك آلمتألقه لروعة طرحهآ.. ودي لك ولروحك ,,~ كنت هنا خواطر عاشق