المساعد الشخصي الرقمي

مشاهدة النسخة كاملة : متلازمة انجِلمَان


اميرة الحرف
05-09-2017, 10:41 PM
متلازمة انجِلمَان
قام الطبيب الانجليزي انجلمان Harry Angelman بنشر بحث عام 1965 عن ثلاث حالات لا يوجد بينهم صفة القرابة ، أسماهم الأطفال الدمى Puppet Children ، تشترك في صفات محددة وهي : صفات وملامح متشابهة ، التخلف الفكري، نوبات أفراط في الضحك، نوبات الصرع، طريقة خاصة في المشي.

الأسباب:
o الحالة غير وراثية ولكن طفرة جينية
o حالة تعتبر نادرة ، ونسبة حدوثها حالة لكل 30.000 ولادة حية
o ينتج بسبب قطع أو نقص في طرف الصبغي رقم 15 الجزء q11-q13
o نقص المورث UBE3A
o غالباً ما يكون النقص في الكروموسوم المورث من الأم
o اذا كان النقص في المورث من الأب فإنه يؤدي لمتلازمة برادر ويلي Prader-Willi Syndrome، ولكن أكتشف أختلاف بسيط في المكان للمورث

التشخيص:
o الأعراض المرضية والتي يمكن ملاحظتها بين عمر الثالثة والسابعة من العمر
o تحليل الكروموسومات
o تقنية التهجين الفلوري للكروموسوم FISH
o أختبار دي-أن-أي DNA وأختبار المورث الخاص UBE3A
o الأشعة المقطعية CT brain وارنين المغناطيسي للدماغ MRI طبيعي
o التحاليل الكيماوية للدم طبيعية

الأعراض المرضية :
o وزن الطفل وملامحه طبيعية عند الولادة
o تأخر في اكتساب المهارات الفكرية والحركية ، مع عدم فقد أي مهارة مكتسبة
o صعوبة في الرضاعة مع كثرة التقيؤ
o تظهر الملامح الجسدية والسلوكيات المرضية ما بين الثالثة والسادسة من العمر
o التخلف الفكري المتوسط إلى الشديد
o تأخر اللغة والتخاطب مع ضعف التواصل
o نوبات أفراط في الضحك - لذلك سمي الدمية الضاحكة
o نوبات الصرع
o طريقة خاصة في المشي

الصفات الجسمية:
o ملامحه طبيعية عند الولادة
o صغر حجم الرأس بعد عمر السنتين
o العينان حادتان
o فم واسع مبتسم
o سيلان اللعاب، خروج اللسان
o الجزء الأوسط من الوجه ناقص النمو
o نتوء الاسنان
o الحول
o في مرحلة الشباب يستطيل الوجه وتصبح الصفات أكثر وضوحاً
o حساسية من ارتفاع حرارة الجو

اميرة خواطر
05-11-2017, 02:46 AM
.
http://up.arabseyes.com/uploads2013/17_09_13137944515883486.gif
ألــــف شــــكـــــر
http://sl.glitter-graphics.net/pub/600/600423a90gwy5jg6.gif
.

سلمُ لنا هذُا الذوُوُق الذُي يقطفُ لنا
وسلم لنا هذا القلم المميز
اجمًل العبارات وٌاروعهـــا
ماننحرُم منُ ذائقتُك الجميلهُ والمميزهُ
تحية عطرة ل روحك الجميلة
شكراً لك من القلب على هذا العطاء
ل روحك الجووري

اميرة خواطر
http://ka3a.com/vb/image.php?u=4&dateline=1492215950&type=profile
http://www.tratel3asheq.com/vb/images/1.gif

http://up.arabseyes.com/uploads2013/17_09_13137944515883486.gif
http://up.arabseyes.com/uploads2013/17_09_13137944515883486.gif

اميرة الحرف
05-11-2017, 08:13 PM
لاحرمت طلتكم الجميلة
انرتم الموضوع باطلالتكم
العبقة لكم ارق التحايا

اميرة الحرف
05-11-2017, 08:13 PM
لاحرمت طلتكم الجميلة
انرتم الموضوع باطلالتكم
العبقة لكم ارق التحايا

عنيده
05-11-2017, 08:32 PM
طرح جميــــــــــــل..

ومجهود رآئع ومفعم بآلجمال وآلرقي..


يعطيك آلعافيه على هذآ آلتميز ..


وسلمت آناملك آلمتألقه لروعة طرحهآ..
ودي لك ولروحك ,,~


كنت هنا
خواطر عاشق

اميرة الحرف
05-11-2017, 08:34 PM
لاحرمت طلتكم الجميلة
انرتم الموضوع باطلالتكم
العبقة لكم ارق التحايا

اميرة الحرف
05-11-2017, 08:34 PM
لاحرمت طلتكم الجميلة
انرتم الموضوع باطلالتكم
العبقة لكم ارق التحايا

ديفا
05-25-2017, 08:22 AM
http://www.karom.net/up/uploads/13280917636.gif

حرفكً متسربلٌ كًشلآلٍ كبيرْ ..
هطولكٍ عذب حد الإرتوآءٍ
جميلة هيً بنآنكٍ حتى إحسآسكٍ يصل لأعمآقٍ أروآحنآ
ل قلبكٍ بسآتينٍ زهر ووردْ
أُعَانِقُ بَيَاضَ الْغَيْمِ بألْوَانِ تَألُّقكِ ، يَ ألُقَ الْمَكَانْ
تَحِيَّةٌ ل رُوحِكِ

اميرة الحرف
05-28-2017, 03:15 AM
لاحرمت طلتك الجميلة
انرتم الموضوع باطلالتك العبقة
لك ارق التحايا

أمير المحبه
06-08-2017, 05:28 AM
طرح قمه الروعه في والجمال
سلمت اناملك ويعطيك العافيه علي مجهودك
في أنتظار المزيد
من عطائك والمزيد ومواضيعك الرائعة والجميله
ودائما في إبداع مستمر

اميرة الحرف
06-09-2017, 03:38 AM
لاحرمت طلتكم الجميلة
انرتم الموضوع باطلالتكم
العبقة لكم ارق التحايا

ضامية الشوق
06-15-2017, 01:03 AM
سلمت يمنــآك
طرح جميل جدا

Barbie
10-09-2017, 10:21 PM
`





تسسلم الآيادي المُخمليه لِـ روعة ماجلبت
بِ آنتظار جديدك العذب والمُميز دائماً
لروحك جنائِن الياسمين http://www.roh-fa.com/images/smilies/1%20(233).gif

نسيم فلسطين
10-09-2017, 10:27 PM
يعطيك العافيه على الطرح الراائع
تميز وابداع
لاحُرمنآ من جديدك القاااادم
ودي واحتراااامي
http://2.bp.blogspot.com/-Z8fTrpHY5FE/UPpg42Wmo4I/AAAAAAAAFTk/pFvhGN0lzVM/s200/7edb5eb7ce8f3d1f07016d439d3b679b_we.gif

ميرا
10-10-2017, 12:11 PM
طرح بقمة الرووعه
لاعدمنآك ولا عدمنآ طروحك الجميله
لك اجمل باقة ورد جوريه
دمت بسعاده ورضى الرحمن
ودي وشذى الورد

***
:):)

احساس انثى
10-10-2017, 11:51 PM
يعطيك العافيه
طرح اكثر من رائع

ريآن
05-07-2018, 03:11 PM
ذَائِقةٌ مُترَفَةٌ..بِـ كُلِ جَميلٍ..
متصفَح يقطرُ سحراً يُشدنا
فاتنٌ بِ الجمآل
لاَعَدمْ
وَقَوافِل الجُوريِ تَحتَفيِ بِكم



http://dl5.glitter-graphics.net/pub/1032/1032355f6bl6eqig8.gif

ارتواء نبض
01-28-2019, 04:41 AM
-






سلمت كفوفك لطيب الجهد وَ تمُيز العطاء
لاحرمنا الله روائِع مجهوداتك ..!