اميرة الحرف
05-06-2017, 04:08 AM
متلازمة كوهين
Cohen syndrome
ترجمة : د/ فوزان الكريع - د/ زبيدة الصم
تعتبر متلازمة كوهين من المتلازمات النادرة ويعاني المصاب بهذه المتلازمة بشكل رئيسي من إعاقة عقلية وحركية تتراوح درجتها بين المتوسطة والشديدة, صغر في حجم الرأس, نقص في التوتر العضلي يؤدي إلى ارتخاء في العضلات يصاحبه مرونة في المفاصل, اعتلال صبغي في شبكية العين مع قصر في النظر, انخفاض في عدد خلايا الدم البيضاء المحببة (neutropenia) بالإضافة إلى سمنة متركزة في جذع الجسم.
" عجبت للمؤمن إن الله تعالى لم يقض له قضاء إلا كان خيرا له "
أعراض المرض:
في ما يلي أعراض المرض بالتفصيل والتي تتراوح في نسبة ظهورها بين المرضى:
فترة ما حول الولادة:
o قلة حركة الجنين.
o صعوبات في التنفس و الرضاعة.
o نقص في التوتر العضلي يؤدي إلى ارتخاء في العضلات.
o بكاء شبيه بمواء صغار القطط.
o قلة الوزن عند الولادة
ملامح الوجه:
o صغر في حجم الرأس يظهر خلال السنة الأولى من العمر.
o شعر غليظ, حواجب كثيفة مع طول في الأهداب.
o الشق الجفني للعين يشبه الموجة.
o بروز شوكة الأنف.
o قصر في الثرملة (الانخفاض الموجود في الشفة العليا).
o بروز في القواطع الأمامية العلوية في الفم
o ابتسامة مميزة تبدو أقرب للتكشير.
تطور المهارات:
كما ذكر سابقا فإن المصابين بمتلازمة كوهين يعانون من إعاقات عقلية وبدنية حيث يلاحظ الأبوان تأخر طفلهما في اكتساب المهارات مقارنة بأقرانه.
العيون:
o نقص في حدة النظر.
o قصر في النظر.
o عشى ليلي.
o اعتلال صبغي في الشبكية.
o ضمور في العصب البصري.
o سوء تغذية طبقة العين الشبكية والشبه مشيمية.
o انزلاق في عدسة العين.
o ارتجاف القزحية وعدسة العين.
o كسل في الجفون.
جهاز الغدد الصماء و الأيض:
o قصر القامة.
o تأخر في سن البلوغ.
ضعف النمو في مرحلة الطفولة المبكرة يتحول إلى سمنة متركزة في جذع الجسم في مراحل الطفولة المتأخرة ومرحلة المراهقة والتي لا يصاحبها زيادة في شهية الطفل.
الجهاز الدموي والمناعي :
o نقص في خلايا الدم البيضاء المحببة قد يصاحبه التهابات متكررة وتقرحات في الفم. والنقص عادة ما يكون من الدرجة الخفيفة أو المتوسطة.
o ذكر في المجلات العلمية إصابة حالة واحدة بتجلطات دموية وحالة أخرى بنقص في الصفائح الدموية, كما تم تشخيص مرض روماتيزم المفاصل في إحدى الحالات ولكن لم يتم حتى الآن الجزم بمدى علاقة ذلك بمتلازمة كوهين.
o التهابات متكررة في الطبقة الوعائية البصلية في العين.
الجهاز العصبي:
o نقص في التوتر العضلي يؤدي إلى رخاوة في العضلات والذي عادة ما يتحسن مع مضي الوقت.
o لوحظ إصابة البعض بالتشنجات.
o الجهاز العظمي والعضلي:
o زيادة في مرونة المفاصل.
o جنف (انحناء العمود الفقري إلى الجنب).
o حدب في العمود الفقري.
o قدم مسحاء
o أصابع نحيلة و قصيرة نوعا ما.
السلوكيات:
o شخصيات المرضى عادة ودودة ومهاراتهم الاجتماعية أقل تأثرا من غيرها من المهارات.
o وجد عند بعض المصابين سلوكيات توحدية.
التشخيص:
تمكن العلماء بتوفيق من الله عام 2003 من إيجاد المورث ((gene locus 8q22-q23 المتسبب تلفه في حدوث متلازمة كوهين وقد أطلق عليه COH1. والجدير بالذكر أن التحاليل الجينية المتاحة حاليا مازالت قاصرة عن إيجاد الجزء المصاب بالطفرة من المورث المسؤول بنسبة 100%. بناء على ذلك فإن إيجاد الطفرة يثبت وجود المرض لكن فشل التحليل في إيجاد الطفرة لا ينفي وجود المرض الذي نعتمد حينها على الأعراض والعلامات الإكلينيكية الآنفة الذكر في التشخيص.
الأساليب العلاجية:
يعتمد ذلك بشكل رئيسي على علاج الأعراض وتفادي المضاعفات المتوقعة عن طريق المتابعة المستمرة ويشمل ذلك ما يلي:
1. عند التشخيص يجب عرض الشخص المصاب على طبيب العيون للتأكد من سلامة العينين وعدم وجود نقص في حدة النظر, مشاكل انحراف أو اعتلال صبغي في الشبكية. ومن ثم يعطى المريض مواعيد سنوية للمتابعة حتى يتم اكتشاف هذه الأمراض في وقت مبكر و التدخل لعلاجها.
2. يجب أيضا التأكد من عدم وجود نقص في خلايا الدم البيضاء المحببة عند تشخيص المرض ومتابعة ذلك بشكل دوري خاصة عند وجود علامات التهابات كارتفاع درجة حرارة الجسم وما شابه ذلك. وإذا وجد أن المريض مصاب بذلك فإن إحدى الأساليب العلاجية التي تؤخذ بعين الاعتبار إعطاء المريض محفزات لإنتاج الخلايا المحببة G-CSF)).
3. إدراج المريض في برامج التأهيل البدني والمهني وبرامج علاج التخاطب بما يتناسب مع مستوى الإعاقة البدنية والعقلية ولا يخفى أهمية المبادرة بذلك في وقت مبكر والمتابعة المستمرة لضمان نتائج أفضل.
النمط الوراثي واحتمالات الإصابة مستقبلا:
o يتم توارث متلازمة كوهين بالنمط المتنحي . Autosomal recessive
o إن لكل مورث عادة نسختين يتم وراثة إحداهما من الأب والأخرى من الأم,
o الأمراض الوراثية التي يتم انتقالها بالنمط المتنحي تتطلب وجود عطب أو تلف (طفرة) في كلا نسختي المورث أما وجود التلف في نسخة واحدة فقط فلا يؤدي إلى المرض وإنما يطلق عليه حامل للمرض ولا تظهر عليه أي أعراض.
بناء على ما ذكر فإن والدي المصاب بمتلازمة كوهين هما بالضرورة حاملين للمرض وقام كل منهما بنقل نسخة المورث التالفة لديه إلى الطفل فأصبح لديه نسختان تالفتان للمورث وبالتالي يولد مصابا بالمرض.
والسؤال الذي يتبادر إلى الذهن, ما هي احتمالية إصابة الطفل القادم؟
لكل طفل يولد لهذين الأبوين الحاملين للمرض أربعة احتمالات:
o أن تنتقل نسخة سليمة من الأب ونسخة سليمة من الأم وبالتالي يولد الطفل سليما واحتمال حدوث ذلك 25% لكل حمل.
o أن تنتقل نسخة تالفة من الأب ونسخة تالفة من الأم وبالتالي يولد الطفل مصابا واحتمال حدوث ذلك 25% لكل حمل.
o أن تنتقل نسخة سليمة من الأب ونسخة تالفة من الأم وبالتالي يولد طفل سليم لكنه حامل للمرض واحتمال حدوث ذلك 25% لكل حمل.
o أن تنتقل نسخة تالفة من الأب ونسخة سليمة من الأم وبالتالي يولد طفل سليم لكنه حامل للمرض واحتمال حدوث ذلك 25% لكل حمل.
مما سبق يتبين لنا أن هناك احتمال 25% لكل حمل أن يكون الجنين سليما و غير حامل للمرض و 25% لكل حمل أن يكون الجنين مصابا بالمرض و 50% لكل حمل أن يكون الجنين حاملا للمرض (يبقى سليما من الناحية السريرية). ينبغي هنا التركيز على أن كل حمل مستقل تماما عن الحمل السابق و الحمل التالي بمعنى أن إصابة أول طفل بالمرض لا تعني بالضرورة أن الأطفال الثلاثة القادمين سيكونون سليمين و هكذا.
التشخيص السابق للولادة:
يمكن معرفة ما إذا كان الجنين مصابا بمتلازمة كوهين وذلك عن طريق تحليل الحمض النووي الذي يتم استخراجه من خلايا الجنين. ويتم الحصول على هذه الخلايا من سائل السلى (السائل المحيط بالجنين داخل الرحم) الذي يتم سحبه مابين الأسبوع الخامس عشر والثامن عشر من الحمل أو عن طريق أخذ عينة من الخمل المشيمي مابين الأسبوع العاشر والثاني عشر من الحمل. إلا أنه لا يمكن القيام بهذه التحاليل ما لم يتم مسبقا العثور على المورث المسبب للمرض في العائلة المعنية بالتحليل (وهذه إحدى فوائد تحليل الجينات).
Cohen syndrome
ترجمة : د/ فوزان الكريع - د/ زبيدة الصم
تعتبر متلازمة كوهين من المتلازمات النادرة ويعاني المصاب بهذه المتلازمة بشكل رئيسي من إعاقة عقلية وحركية تتراوح درجتها بين المتوسطة والشديدة, صغر في حجم الرأس, نقص في التوتر العضلي يؤدي إلى ارتخاء في العضلات يصاحبه مرونة في المفاصل, اعتلال صبغي في شبكية العين مع قصر في النظر, انخفاض في عدد خلايا الدم البيضاء المحببة (neutropenia) بالإضافة إلى سمنة متركزة في جذع الجسم.
" عجبت للمؤمن إن الله تعالى لم يقض له قضاء إلا كان خيرا له "
أعراض المرض:
في ما يلي أعراض المرض بالتفصيل والتي تتراوح في نسبة ظهورها بين المرضى:
فترة ما حول الولادة:
o قلة حركة الجنين.
o صعوبات في التنفس و الرضاعة.
o نقص في التوتر العضلي يؤدي إلى ارتخاء في العضلات.
o بكاء شبيه بمواء صغار القطط.
o قلة الوزن عند الولادة
ملامح الوجه:
o صغر في حجم الرأس يظهر خلال السنة الأولى من العمر.
o شعر غليظ, حواجب كثيفة مع طول في الأهداب.
o الشق الجفني للعين يشبه الموجة.
o بروز شوكة الأنف.
o قصر في الثرملة (الانخفاض الموجود في الشفة العليا).
o بروز في القواطع الأمامية العلوية في الفم
o ابتسامة مميزة تبدو أقرب للتكشير.
تطور المهارات:
كما ذكر سابقا فإن المصابين بمتلازمة كوهين يعانون من إعاقات عقلية وبدنية حيث يلاحظ الأبوان تأخر طفلهما في اكتساب المهارات مقارنة بأقرانه.
العيون:
o نقص في حدة النظر.
o قصر في النظر.
o عشى ليلي.
o اعتلال صبغي في الشبكية.
o ضمور في العصب البصري.
o سوء تغذية طبقة العين الشبكية والشبه مشيمية.
o انزلاق في عدسة العين.
o ارتجاف القزحية وعدسة العين.
o كسل في الجفون.
جهاز الغدد الصماء و الأيض:
o قصر القامة.
o تأخر في سن البلوغ.
ضعف النمو في مرحلة الطفولة المبكرة يتحول إلى سمنة متركزة في جذع الجسم في مراحل الطفولة المتأخرة ومرحلة المراهقة والتي لا يصاحبها زيادة في شهية الطفل.
الجهاز الدموي والمناعي :
o نقص في خلايا الدم البيضاء المحببة قد يصاحبه التهابات متكررة وتقرحات في الفم. والنقص عادة ما يكون من الدرجة الخفيفة أو المتوسطة.
o ذكر في المجلات العلمية إصابة حالة واحدة بتجلطات دموية وحالة أخرى بنقص في الصفائح الدموية, كما تم تشخيص مرض روماتيزم المفاصل في إحدى الحالات ولكن لم يتم حتى الآن الجزم بمدى علاقة ذلك بمتلازمة كوهين.
o التهابات متكررة في الطبقة الوعائية البصلية في العين.
الجهاز العصبي:
o نقص في التوتر العضلي يؤدي إلى رخاوة في العضلات والذي عادة ما يتحسن مع مضي الوقت.
o لوحظ إصابة البعض بالتشنجات.
o الجهاز العظمي والعضلي:
o زيادة في مرونة المفاصل.
o جنف (انحناء العمود الفقري إلى الجنب).
o حدب في العمود الفقري.
o قدم مسحاء
o أصابع نحيلة و قصيرة نوعا ما.
السلوكيات:
o شخصيات المرضى عادة ودودة ومهاراتهم الاجتماعية أقل تأثرا من غيرها من المهارات.
o وجد عند بعض المصابين سلوكيات توحدية.
التشخيص:
تمكن العلماء بتوفيق من الله عام 2003 من إيجاد المورث ((gene locus 8q22-q23 المتسبب تلفه في حدوث متلازمة كوهين وقد أطلق عليه COH1. والجدير بالذكر أن التحاليل الجينية المتاحة حاليا مازالت قاصرة عن إيجاد الجزء المصاب بالطفرة من المورث المسؤول بنسبة 100%. بناء على ذلك فإن إيجاد الطفرة يثبت وجود المرض لكن فشل التحليل في إيجاد الطفرة لا ينفي وجود المرض الذي نعتمد حينها على الأعراض والعلامات الإكلينيكية الآنفة الذكر في التشخيص.
الأساليب العلاجية:
يعتمد ذلك بشكل رئيسي على علاج الأعراض وتفادي المضاعفات المتوقعة عن طريق المتابعة المستمرة ويشمل ذلك ما يلي:
1. عند التشخيص يجب عرض الشخص المصاب على طبيب العيون للتأكد من سلامة العينين وعدم وجود نقص في حدة النظر, مشاكل انحراف أو اعتلال صبغي في الشبكية. ومن ثم يعطى المريض مواعيد سنوية للمتابعة حتى يتم اكتشاف هذه الأمراض في وقت مبكر و التدخل لعلاجها.
2. يجب أيضا التأكد من عدم وجود نقص في خلايا الدم البيضاء المحببة عند تشخيص المرض ومتابعة ذلك بشكل دوري خاصة عند وجود علامات التهابات كارتفاع درجة حرارة الجسم وما شابه ذلك. وإذا وجد أن المريض مصاب بذلك فإن إحدى الأساليب العلاجية التي تؤخذ بعين الاعتبار إعطاء المريض محفزات لإنتاج الخلايا المحببة G-CSF)).
3. إدراج المريض في برامج التأهيل البدني والمهني وبرامج علاج التخاطب بما يتناسب مع مستوى الإعاقة البدنية والعقلية ولا يخفى أهمية المبادرة بذلك في وقت مبكر والمتابعة المستمرة لضمان نتائج أفضل.
النمط الوراثي واحتمالات الإصابة مستقبلا:
o يتم توارث متلازمة كوهين بالنمط المتنحي . Autosomal recessive
o إن لكل مورث عادة نسختين يتم وراثة إحداهما من الأب والأخرى من الأم,
o الأمراض الوراثية التي يتم انتقالها بالنمط المتنحي تتطلب وجود عطب أو تلف (طفرة) في كلا نسختي المورث أما وجود التلف في نسخة واحدة فقط فلا يؤدي إلى المرض وإنما يطلق عليه حامل للمرض ولا تظهر عليه أي أعراض.
بناء على ما ذكر فإن والدي المصاب بمتلازمة كوهين هما بالضرورة حاملين للمرض وقام كل منهما بنقل نسخة المورث التالفة لديه إلى الطفل فأصبح لديه نسختان تالفتان للمورث وبالتالي يولد مصابا بالمرض.
والسؤال الذي يتبادر إلى الذهن, ما هي احتمالية إصابة الطفل القادم؟
لكل طفل يولد لهذين الأبوين الحاملين للمرض أربعة احتمالات:
o أن تنتقل نسخة سليمة من الأب ونسخة سليمة من الأم وبالتالي يولد الطفل سليما واحتمال حدوث ذلك 25% لكل حمل.
o أن تنتقل نسخة تالفة من الأب ونسخة تالفة من الأم وبالتالي يولد الطفل مصابا واحتمال حدوث ذلك 25% لكل حمل.
o أن تنتقل نسخة سليمة من الأب ونسخة تالفة من الأم وبالتالي يولد طفل سليم لكنه حامل للمرض واحتمال حدوث ذلك 25% لكل حمل.
o أن تنتقل نسخة تالفة من الأب ونسخة سليمة من الأم وبالتالي يولد طفل سليم لكنه حامل للمرض واحتمال حدوث ذلك 25% لكل حمل.
مما سبق يتبين لنا أن هناك احتمال 25% لكل حمل أن يكون الجنين سليما و غير حامل للمرض و 25% لكل حمل أن يكون الجنين مصابا بالمرض و 50% لكل حمل أن يكون الجنين حاملا للمرض (يبقى سليما من الناحية السريرية). ينبغي هنا التركيز على أن كل حمل مستقل تماما عن الحمل السابق و الحمل التالي بمعنى أن إصابة أول طفل بالمرض لا تعني بالضرورة أن الأطفال الثلاثة القادمين سيكونون سليمين و هكذا.
التشخيص السابق للولادة:
يمكن معرفة ما إذا كان الجنين مصابا بمتلازمة كوهين وذلك عن طريق تحليل الحمض النووي الذي يتم استخراجه من خلايا الجنين. ويتم الحصول على هذه الخلايا من سائل السلى (السائل المحيط بالجنين داخل الرحم) الذي يتم سحبه مابين الأسبوع الخامس عشر والثامن عشر من الحمل أو عن طريق أخذ عينة من الخمل المشيمي مابين الأسبوع العاشر والثاني عشر من الحمل. إلا أنه لا يمكن القيام بهذه التحاليل ما لم يتم مسبقا العثور على المورث المسبب للمرض في العائلة المعنية بالتحليل (وهذه إحدى فوائد تحليل الجينات).
